· El 09 de junio, se conmemora el Día Internacional de Concientización sobre la Enfermedad de Batten
· Un trastorno neurodegenerativo, el cual tiene una incidencia estimada de una a dos personas por cada 100 mil nacidos vivos[1]
· El tiempo que tarda en obtener un diagnóstico preciso de la Enfermedad de Batten puede tardar hasta dos años o más[2]
Ciudad de México, a 09 de junio de 2023.-
Raro y devastador suele ser una mala combinación. Cada año, el 9 de
junio, se conmemora el “Día Internacional de Concientización sobre la
Enfermedad de Batten”, una fecha dedicada a aumentar la visibilidad y
comprensión de esta rara enfermedad neurodegenerativa pediátrica.
También conocida como lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 2 (CLN2, por
sus siglas en inglés), es una condición genética devastadora que afecta a
niños y, por supuesto, a sus familias en todo el mundo.
Al
respecto, la doctora Nesty Olivares, directora médica asociada de
BioMarin Pharmaceutical, afirmó que: “El ‘Día Internacional de
Concientización sobre la Enfermedad de Batten’ es una oportunidad para
dar visibilidad a los pacientes que viven con este padecimiento y a sus
familias. Por ello, debemos trabajar juntos para promover la
investigación y el apoyo necesarios para mejorar la calidad de vida de
quienes la padecen. Solo a través de la acción conjunta y la solidaridad
podremos marcar la diferencia en la vida de estas personas y construir
un futuro más brillante para aquellos afectados por este padecimiento
devastador”.
La enfermedad de Batten es un trastorno
hereditario que pertenece a un grupo de enfermedades conocidas como
“enfermedades por depósito lisosomal”. Este padecimiento se caracteriza
por la acumulación de sustancias llamadas lipofuscina en las células del
cerebro y otros tejidos. Esta acumulación progresiva de lipofuscina
provoca el deterioro de las células nerviosas, lo que resulta en una
pérdida gradual de habilidades cognitivas y motoras.1, 2
Es importante añadir que la enfermedad de Batten suele ser confundida
con otros trastornos neurológicos, como la epilepsia, pero la
característica clave es el retroceso en el desarrollo del lenguaje y la
pérdida del control psicomotor. Por ello, el diagnóstico suele tardar
dos años o más en países en desarrollo, como es México y el resto de
América Latina. La confirmación diagnóstica puede hacerse mediante
pruebas de laboratorio enzimáticas y moleculares.1, 2
La expectativa de vida de un paciente sin tratamiento ronda entre los
ocho y 12 años de edad, ya que el daño por acumulación de desechos
lisosomales en las células suele ser devastador y las complicaciones,
por lo regular, llevan a una muerte prematura, por tanto, la mayoría de
los niños afectados por este raro padecimiento dificilmente sobreviven
más allá de la adolescencia temprana.
En la Enfermedad de Batten los primeros signos suelen manifestarse en la primera infancia y pueden incluir sintomas como la pérdida de la visión, crisis epilépticas, demencia, dificultades motoras, cambios de comportamiento, trastornos del lenguaje, comunicación errónea con su entorno, trastornos del sueño y falta de control o coordinación en los movimientos voluntarios.[3] [4]
La falta de conciencia e información al respecto de este padecimiento
dificulta el diagnóstico y tratamiento adecuados de la enfermedad, lo
que a su vez aumenta la carga para las familias que cuidan de los
afectados.
Por su parte Alejandra Zamora, coordinadora de
Grupo Fabry, señaló que en el caso de México, se han documentado varios
casos de Enfermedad de Batten en diferentes regiones del país. Si bien
no existen estadísticas precisas sobre la prevalencia de la enfermedad,
es evidente que afecta a un número significativo de familias mexicanas.
La detección temprana y el acceso a la atención médica especializada son
fundamentales para mejorar la calidad de vida de los pacientes y
brindar apoyo a sus familias.
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Acerca de Biomarin (MI: medinfola@bmm.com)
Fundada en 1997, BioMarin es una empresa mundial de biotecnología
dedicada a transformar vidas a través de descubrimientos genéticos. La
empresa desarrolla y comercializa terapias dirigidas que abordan la
causa fundamental de las afecciones genéticas que pretenden tratar. La
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