Sobre Enfermedades Raras • El Día Mundial de las Enfermedades Raras (World Rare Disease Day), se celebra todos los años el último día de febrero (28 o 29).
Desde su creación en 2008, la idea es sensibilizar a la sociedad y a las instituciones nacionales e internacionales sobre estas enfermedades y concientizar sobre la situación especial que viven quienes las padecen, sus cuidadores y familiares.
• La iniciativa de conmemorar este Día Mundial surgió del impulso de la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y comenzó a tener auge y participación de países como: Estados Unidos, Rusia, China y algunos de Latinoamérica que se sensibilizaron ante la problemática.
• Se conoce como enfermedad "huérfana o rara" cualquier enfermedad que afecte a un pequeño porcentaje de la población, aquella que no cuente con tratamientos adecuados o cuando la severidad de la enfermedad sea extrema. Se les denomina así por la amplia diversidad de desórdenes y síntomas no sólo según la enfermedad, sino también por las características particulares que presentan en cada paciente.
1 • De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS) las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes y existen más de siete mil enfermedades.
2 • La mayoría de estas enfermedades son crónicas, incapacitantes y degenerativas. Se calcula que cerca de 8% de la población mundial las padece; aproximadamente 350 millones de personas.
3 • En el caso de los pacientes que tienen una enfermedad rara su promedio de tiempo de diagnóstico final se estima entre los 5 y los 10 años (30%) y requieren las revisiones de más de 10 médicos (20%).
4 • Las enfermedades raras afectan seriamente la calidad de vida de las personas que viven con ellas; ya que requieren cuidados de diversos especialistas, seguir regímenes complicados de medicamentos y cuidados, así como esfuerzos importantes de sus familiares o cuidadores.
5 • En el año 2002 se creó la Oficina de Investigación de Enfermedades Raras, en el Instituto Nacional de Salud de Estados Unidos, que se encarga de realizar investigaciones clínicas y biomédicas para el desarrollo de terapias para este tipo de enfermedades. Ese mismo año se firmó el acta de "Desarrollo de Productos Huérfanos para el tratamiento de Enfermedades Raras" y se propusieron iniciativas similares en Europa.
6 • Las enfermedades huérfanas representan el 31% de los tratamientos en desarrollo, pero se estima que solo el 6% de los ensayos clínicos para enfermedades raras son exitosos. En México…
• Hasta 2022, en México sólo se tienen reconocidas 20 enfermedades raras por el Consejo de Salubridad General:7 1. Mucopolisacaridosis I Hunter 2. Mucopolisacaridosis II Hunter 3. Mucopolisacaridosis IV Morquio 4. ucopolisacaridosis IV Morquio Mucopolisacaridosis VI Maroteaux-Lamy 5. Enfermedad de Gaucher Tipo I 6. Enfermedad de Gaucher Tipo II 7. Enfermedad de Gaucher Tipo III 8. Enfermedad de Fabry 9. Enfermedad de Pompe 10. Síndrome de Turner 11. Espina Bífida 12. Fibrosis Quística 13. Hemofilia 14. Histiocitosis 15. Hipotiroidismo Congénito 16. Fenilcetonuria 17. Galactosemia 18. Hiperplasia Suprarrenal Congénita 19. Deficiencia de G6PD, Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa 20. Homocistinuria
• De acuerdo con la Secretaría de Salud Federal, las enfermedades raras son aquellos padecimientos con baja prevalencia, es decir, que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 000 habitantes. Se estima que existen más de siete mil tipos de enfermedades raras.
8 • El 80% de las enfermedades raras tienen un origen genético, que produce un error en el metabolismo de determinadas sustancias en el cuerpo, causando alteraciones en la función de diversos órganos y sistemas. En su mayoría no se puede predecir, ni anticipar, por lo que es importante realizar acciones de consejería genética en familias que presentan antecedentes.
9 En los otros casos, las mutaciones se presentan de novo (mutaciones nuevas, sin antecedentes heredo familiares) o se deben a causas autoinmunes o exposición a diversos factores ambientales. Por ello, es importante considerar que cualquier familia puede verse afectada por este tipo de padecimientos en cualquier momento.
• La mayoría de las enfermedades raras son crónicas, degenerativas e incurables, pueden llegar a causar discapacidad y muerte prematura. Si bien, muchas de las enfermedades raras se presentan a edades tempranas e incluso desde el nacimiento, se estima que cerca del 50% se desarrollan en la edad adulta y durante la vida productiva de la persona.
10 • El diagnóstico oportuno y el acceso a tratamiento integral, marca la diferencia en el desarrollo de la enfermedad, logrando retrasar los signos y síntomas de la enfermedad, permitiendo al individuo y a su familia gozar de una vida funcional y mantener una buena calidad de vida.
• Las enfermedades raras son difíciles de diagnosticar, particularmente por tres razones: a) Falta de conocimiento por parte del personal de salud y de la población en general b) La sintomatología puede ser confundida o enmascarada por otros padecimientos c) Poco acceso a pruebas diagnósticas confirmatorias
• Lo anterior a menudo implica el peregrinar del paciente por diferentes especialistas y múltiples estudios de gabinete y laboratorio -que en ocasiones tienen que ser financiados por las mismas familias- retrasando la confirmación diagnóstica por años; mientras los cuales la enfermedad progresa y causa daños irreversibles.
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