Enfermedades Huérfanas ¿qué son? ¿qué tanto sabemos?

• También son llamadas enfermedades raras o poco frecuentes.
• A nivel mundial, existen entre 6 mil y 7 mil enfermedades raras o huérfanas.
• 80% de estas tienen un origen genético.
• Aún existe poco conocimiento de ello, debido a que no hay presupuestos para su investigación.

Ciudad de México a 01 de septiembre de 2020.- Las enfermedades raras o poco frecuentes, a veces también son llamadas "enfermedades huérfanas", debido a que en muchas ocasiones, ante una investigación clínica y experimental, quedan “huérfanas” del interés de las políticas de salud pública y del mercado, tales como las enfermedades mitocondriales, las cuales son muy difíciles de diagnosticar y de tener un tratamiento.

A raíz de esto, también existen medicamentos huérfanos, que son aquellos destinados precisamente a tratar enfermedades raras.

De acuerdo a La Unión Europea, estas enfermedades se caracterizan por afectar a menos 1 de cada 2,000 ciudadanos. En la actualidad esta cifra es de entre 3.5% y 5.9% de la población mundial, es decir, aproximadamente 300 millones de personas en el mundo padecen alguna de ellas.

Las causas de las enfermedades huérfanas o raras aún siguen siendo desconocidas. La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que el 80% de estas tienen un origen genético, que pueden ser desde mutaciones (cambios en un gen), las cuales pueden pasar de generación en generación, lo que las convierte en enfermedades “familiares”.

También dicho origen puede ser inmunológico, neoplásico o infeccioso en menor medida. “Es importante saber que la genética es solo un factor, pero también existen otros como los ambientales,o químicos que también juegan un papel en las enfermedades huérfanas.” dijo la Dra.  Marcela Vela, pediatra del INP, especialista en enfermedades metabólicas,

Hasta los últimos datos registrados, se han identificado entre 6 mil y 7 mil enfermedades raras o huérfanas. En México se reconocen oficialmente tan solo 20 enfermedades raras y la Secretaría de Salud estima que aproximadamente 8 millones de personas padecen una enfermedad rara, y para ser catalogada como tal, no se deben presentar más de cinco casos por cada 10 mil habitantes.

Debido a los pocos casos de cada una de estas enfermedades, existe poca experiencia médica y con conocimientos escasos, que en muchas ocasiones la atención no resulta ser la adecuada.

“Nos encontramos ante una realidad que pocos saben, y es que, a pesar de que existe un gran número de enfermedades raras, muchas de ellas son huérfanas de los sistemas de salud y a menudo se les niega el diagnóstico, el tratamiento, debido al poco conocimiento de ello y a la escasez de recursos para su investigación, ya que son muy elevados.” Dijo, Becky Edid, fundadora de la fundación GENerando Esperanza.

Para muchos de los pacientes con enfermedades raras, lograr que tengan el diagnóstico pueden transcurrir hasta 5 años y visitar a más de siete profesionales de la salud diferentes. 

Algunos problemas que experimentan las personas con estos padecimientos son: Dificultad en obtener un diagnóstico exacto, opciones a tratamientos limitados, poca o ninguna investigación disponible sobre su enfermedad, dificultad para encontrar médicos o centros de tratamiento con experiencia en tratar una enfermedad específica. En algunos casos, los tratamientos son más costosos que los de una enfermedad común, entre otros.

“En el caso de mi hija Raquel, quien padece deficiencia de enoil-CoA-hidratasa de cadena corta (ECHS1), una enfermedad mitocondrial, que también entra dentro de las enfermedades huérfanas, que afecta la capacidad de nuestro cuerpo para descomponer los alimentos (metabolizar) para producir energía, existen más ejemplos y somos muchos padres que estamos luchando por dar a conocer el caso de nuestros hijos, informando por distintas vías la existencia del mismo y recaudando fondos para la investigación y lograr una cura que ayude a la calidad de vida de los pequeños. De aquí nace la Fundación GENerando Esperanza”. Dijo Edid.

GENerando Esperanza surge, en primera instancia, por la necesidad de hacer una campaña para recaudar fondos y poder ayudar a Raquel y otros 50 niños con enfermedades mitocondriales existentes en el mundo y con ello, comenzar los ensayos preclínicos para la deficiencia de ECHS1 en UT Southwestern, Dallas, Texas, donde los científicos pueden concentrarse en desarrollar la terapia génica de la deficiencia de ECHS1.

Hoy en día este es el objetivo y misión principal. La misión y visión a futuro es poder ayudar a cualquier niño y/o familia que esté atravesando una situación similar con enfermedades genéticas, a ser diagnosticados correctamente y reciban los tratamientos adecuados. 

Por ello, la Fundación GENerando Esperanza organizó la semana de las Enfermedades Mitocondriales, la cual se llevará a cabo del 14 al 17 de septiembre de manera virtual, en donde habrá conferencias para concientizar sobre estas enfermedades, comunicar su existencia y ayudar a que más personas puedan encontrar los canales necesarios para obtener ayuda. 

Finalmente, Becky Edid pide estar al pendiente de las redes sociales de GENerando Esperanza, ya que ahí estarán publicando el link de acceso a este evento.

(VIDEO CASO): Click Aquí  

EL GOBIERNO DE LA CIUDAD DE MÉXICO PONE EN MARCHA UN PAQUETE DE ACCIONES PARA REFORZAR LA SEGURIDAD AL INTERIOR DE LA CEDA-CDMX

 

Con el objetivo de ofrecer más seguridad a los locatarios, compradores, trabajadores y visitantes en la Central de Abasto (CEDA), se incrementará el número de policías de la Secretaría de Seguridad Ciudadana (SSC), a cargo de la vigilancia de la comunidad y las instalaciones, asimismo se les equipará con motocicletas y equipos de radiocomunicación para favorecer la respuesta rápida a cualquier incidente.

 

Lo anterior quedó de manifiesto, en una reunión presidida por la Doctora Marcela Villegas Silva, Coordinadora y Administradora General de la CEDA,  con el Primer Superintendente Israel Benítez López,  Subsecretario de Operación Policial de la SSC.

 

En el encuentro que se llevó a cabo con un diálogo abierto, responsable e informado, en donde también participaron destacados integrantes de la actividad comercial de la CEDA y que se realizó en las instalaciones de este centro, sirvió para ofrecer respuestas inmediatas e integrales a cargo de la SCC, para mejorar la seguridad en la zona.

 

Serán 120 efectivos de Secretaría de Seguridad Ciudadana los que se incorporen de manera permanente a las acciones para renovar la seguridad, para lo que contarán con equipo suficiente para desempeñar sus funciones con oportunidad, pues para todos, la seguridad de la CEDA es un compromiso prioritario.

 

Los representantes de los sectores comerciales de Frutas y Legumbres, Abarrotes y Víveres, Locales Comerciales, expusieron la problemática cotidiana en materia de inseguridad, así como las vivencias cotidianas de los comerciantes, que son experiencias de gran valor para mejorar la seguridad en su centro de trabajo, además dejaron de manifiesto que este tema es una responsabilidad compartida.

 

El C2 de la Central de Abasto es un instrumento estratégico para la seguridad, por lo que será de gran ayuda para implementar acciones de prevención, aunado a la denuncia oportuna por parte de la comunidad, para realizar investigaciones oportunas.

 

La instrucción del Gobierno de la Ciudad de México es clara, dar seguridad a la CEDA, que no haya más delitos, compromiso que también asume la Secretaría de Seguridad Ciudadana y para ello se suma a estos esfuerzos.

 

Los representantes de los sectores comerciales solicitaron que se realice el seguimiento adecuado a las acciones que hoy se anuncian y agradecieron la reunión que, sin duda, genera confianza entre los comerciantes y los compradores de la CEDA, por lo que en un mes habrá otra asamblea para evaluar las acciones que se pondrán en marcha.

 

La Secretaría de Seguridad Ciudadana, informó cómo se actuará para prevenir y enfrentar los delitos, a través de información y capacitación para los policías, que son  instrumentos efectivos para que la comunidad de la CEDA sea una comunidad segura.

 

Esta reunión es el punto de partida de una etapa cuyo objetivo es lograr  la seguridad efectiva y oportuna, así lo expresó la Dra. Marcela Villegas, Coordinadora y Administradora General de la CEDA.

 

En este evento participaron: Rogelio Ramón Hipólito, Director Operativo de la SSC y Segundo Inspector; Gerardo Acosta, Director del Destacamento de la Central de Abasto; Lucio Weska, Director de Abasto Reforma; Oscar Mayen, Segundo Inspector; Joaquín Mendoza, Primer Inspector; Luis Roberto Tejeda, Sub Inspector del Departamento de Delitos de Mayor Incidencia; Jesús Lozada, Director General  del Área de Secuestros y Extorsión;  Hugo Suárez, Segundo Oficial y responsable del C2 en la CEDA. 

 

Por la representación comercial de la CEDA, estuvieron presentes los integrantes de la representación privada: Salomón Bernal, Marco Antonio López, Rubén Bojorge, René Carreón, Eduardo Reyes, Ramiro Enciso, Pedro Caballero, María de Jesús Sánchez, Raymundo Gómez, Pedro Torres.

 

Con este acto el Gobierno de la Ciudad, actualiza y consolida, con vigor, su compromiso de que la CEDA sea un sitio seguro y confiable; en tanto la Secretaría de Seguridad Ciudadana reitera su compromiso de realizar acciones de prevención y operación para detener a los generadores de violencia.

EN CALLES DEL CENTRO HISTÓRICO, UN HOMBRE QUE POSIBLEMENTE ASALTÓ A UN CIUDADANO Y EN SU HUIDA SE IMPACTÓ CON UNA PATRULLA, FUE DETENIDO POR POLICÍAS DE LA SSC

Efectivos de la Secretaría de Seguridad Ciudadana (SSC) de la Ciudad de México, detuvieron a un hombre posiblemente involucrado en el robo de dinero en efectivo a una persona que caminaban en la vía pública, y a la cual agredió físicamente con la denominada llave china, en la alcaldía Cuauhtémoc.

 

Los oficiales realizaban patrullajes de seguridad y vigilancia cuando fueron alertados por  operadores del Centro de Control y Comando (C-2) Centro, de la emergencia por un robo en proceso en la calle San Pablo, colonia Centro, por lo que rápidamente acudieron al punto.

 

Una vez en la zona y con el apoyo de las cámaras de videovigilancia capitalina del C-2, los policías iniciaron la búsqueda del probable responsable del robo, y fue a la altura de la calle Roldán, donde un sujeto  que corría sobre dicha vía se impactó contra la patrulla y cayó al piso.

 

Al descender del vehículo oficial, los uniformados se percataron que dicha persona coincidía con las características descritas por los operadores del C2 y del denunciante, por lo que de inmediato lo aseguraron.

 

Tras una revisión precautoria realizada conforme al protocolo de actuación policial, al hombre, que al parecer se encontraba en estado etílico, se le encontró en la bolsa derecha del pantalón una cartera de piel de color negro con dinero en efectivo.

 

En el sitio, los uniformados hicieron contacto con el afectado de 56 años de edad, quien reconoció plenamente al detenido como el responsable de agredirlo, y declaró que lo tomó fuertemente del cuello para despojarlo de sus pertenecías, por lo que solicitó el apoyo de los oficiales para proceder legalmente.

 

Por todo lo anterior, los efectivos de la SSC detuvieron al sujeto de 21 años de edad, y luego de comunicarle sus derechos de ley, fue presentado junto con lo asegurado, ante el agente del Ministerio Público correspondiente, quien determinará su situación jurídica.        

                          

UN HOMBRE QUE POSIBLEMENTE ASALTÓ A UN TRABAJADOR DE UN ESTABLECIMIENTO COMERCIAL EN LA ALCALDÍA CUAUHTÉMOC, FUE DETENIDO POR OFICIALES DE LA SSC CUANDO INTENTABA HUIR A BORDO DE UNA BICICLETA

 

En la colonia Doctores, por policías de la Secretaría de Seguridad Ciudadana (SSC) de la Ciudad de México, detuvieron a un hombre que ingresó a un minisúper y con un arma blanca despojó de dinero en efectivo al gerente en el área de cajas.

 

A través de la frecuencia de radio, los uniformados fueron alertados del asalto a un establecimiento comercial ubicado en la calle Doctor Andrade, por lo que de inmediato se aproximaron al lugar.

 

Una vez en el sitio, se entrevistaron con el gerente, quien señaló que momentos antes un hombre ingresó a la tienda, lo amenazó con un cuchillo, lo desapoderó de dinero en efectivo y posteriormente huyó a bordo de una bicicleta.

 

Por lo anterior, los uniformados en campo, con apoyo de los monitoristas del Centro de Comando y Control C-2 Centro, implementaron un cerco virtual y en la misma avenida en el cruce con la calle Doctor Durán fue detenido.

 

Tras una revisión preventiva, realizada conforme a los protocolos de actuación policial, se le encontró un chuchillo y la cantidad de dinero en efectivo referida por el denunciante.

 

Tras ser reconocido plenamente por el afectado, el hombre de 35 años de edad, fue informado de sus derechos de ley y, junto con el arma blanca y la bicicleta, puesto a disposición del agente del Ministerio Público correspondiente, quien determinará su situación jurídica. 

Prisión preventiva a cuatros personas por robo a casa habitación

Elementos de la Dirección de Seguridad Ciudadana y Tránsito de Chimalhuacán detuvieron a cuatro presuntos responsables de robo a casa habitación en la colonia La Joya en el Ejido Santa María, los sujetos fueron presentados a la Fiscalía General de Justicia del Estado de México (FGJEM), actualmente un juez de proceso dictó prisión preventiva.

El comisario local, Cristóbal Hernández Salas, informó que como resultado de la estrategia de Seguridad implementada en el municipio, elementos de la Región VI, tras una breve persecución detuvieron a dos masculinos y dos mujeres, quienes habían sustraído minutos antes de un domicilio dinero y artículos valor.

Luego de un dispositivo exitoso fueron detenidos Daniel “N”, Joaquín “N”, Nancy “N” y Elena “N” de 18, 38, 44 y 38 años respectivamente, los presuntos responsables se trasladaban en un vehículo tipo Tsuru, color blanco; portaban dos armas de fuego, una calibre 22 mm, una réplica calibre 9 mm; cargador y cuatro cartuchos útiles.

Los imputados fueron trasladados a la Fiscalía Regional de Nezahualcóyotl, donde se levantó la carpeta NUC: NEZ/NEZ/CHI/026/200391/20/08 por su presunta participación en el delito de robo a casa habitación. Asimismo, el juez dictó auto de vinculación a proceso y se mantendrán en prisión preventiva mientras se decide su situación legal.

Cabe  mencionar que el Gobierno Municipal, mantiene una estrategia frontal para reducir la incidencia delictiva en la localidad, Seguridad Chimalhuacán realiza más de mil dispositivos y operativos mensualmente, destacan los denominados: Presencia, Transporte Público, Motociclistas, Velada Segura, Regreso a Casa, Carril Confinado del Mexibús y Vigilancia Sanitaria en los 98 barrios y colonias de la demarcación.

La Policía Municipal ofrece a la ciudadanía el número telefónico de emergencias 5853-6128, así como la App Seguridad Chimalhuacán, para reportar cualquier delito o actividad sospechosa. El servicio es gratuito y opera las 24 horas del día.

Chimalhuacanos se manifiestan en Palacio Nacional y exigen se cumplan acuerdos en materia de vivienda

Una comisión de vecinos de Chimalhuacán se manifestó este jueves, de manera pacífica, en las inmediaciones del Palacio Nacional, en la Ciudad de México, a fin de solicitar la intervención del gobierno federal para que la Secretaría de Desarrollo Agrario, Territorial y Urbano (SEDATU), cumpla con diversos acuerdos en materia de vivienda.

“Denunciamos que el titular de la SEDATU, Román Guillermo Meyer Falcón, no cumple su compromiso de otorgar vivienda 100 por ciento subsidiada a más de 440 familias, que fue acordado el pasado mes de febrero”, señaló el alcalde Jesús Tolentino Román Bojórquez.

El mandatario local mencionó que Chimalhuacán recibiría un presupuesto de 36 millones de pesos, para la realización de acciones de vivienda en diversas zonas vulnerables de la demarcación.  

“Sin embargo, la SEDATU cambió las reglas de operación, pues ahora la entrega de apoyos se hará a través de empresas privadas, quienes solicitarán al beneficiario aceptar un crédito y endeudarse para pagar un porcentaje de la obra a largo plazo y con altos intereses. Es un acto irregular, pues afecta a las familias más humildes”.

El edil lamentó que la dependencia federal no respete los acuerdos y, a cambio, condicione el otorgamiento de los subsidios.

“Estamos en contra de la participación de intermediarios que lucran con las necesidades de los grupos más vulnerables. Exigimos al titular de la SEDATU que cumpla el compromiso que firmó hace siete meses, de hacer llegar a los beneficiarios vivienda 100 por ciento subsidiada”.

Finalmente, Román Bojórquez anunció que, en los próximos días, la comitiva hará entrega de un pliego petitorio a autoridades federales: “Vamos a continuar esta lucha hasta encontrar una respuesta favorable a las demandas de los chimalhuacanos”.

 

L’ORÉAL SE SUMA AL HOT FASHION EN MÉXICO CON DOCE MARCAS Y HASTA 30% DE DESCUENTO

●      A nivel global en el primer semestre del año L’Oréal creció 65% en e-Commerce.

●      En México las ventas online de la empresa acumuladas a junio crecieron 400%.

●      La expectativa es superar las ventas récord logradas en mayo durante Hot Sale, donde 6 de cada 10 ventas correspondieron a moda y belleza.

Ciudad de México, 3 de septiembre de 2020.- El liderazgo de L’Oréal en el campo digital y el comercio en línea demostró ser crucial durante la crisis y ahora es incluso más grande, con un crecimiento en el comercio en línea de +64.6% en la primera mitad del año. El desempeño de L’Oréal en México también fue decisivo, con un crecimiento en el primer semestre de 400% en sus ventas por Internet versus el mismo período del año anterior.

El poder de las marcas y los productos de L’Oréal están siendo un verdadero refugio para los consumidores en estos tiempos difíciles. La aceleración que el grupo venía registrando desde 2014 en aceleración el ámbito digital, caracterizada por el incremento de su inversión en publicidad online, la adopción de tecnología y el reclutamiento de talentos expertos, permitieron que el peso de sus ventas online sobre el total de su facturación se multiplique por cinco en México.

Una de las dinámicas que permiten a L’Oréal mantener el crecimiento de sus ventas online es la planificación de eventos especiales. De esa manera, semanas como Hot Sale, Belleza en Casa, Lipstick Week, Skincare Fest y ahora Hot Fashion -31 de agosto al 6 de septiembre-generan récords de ventas nunca antes alcanzados.

En el caso del Hot Fashion organizado por la Asociación Mexicana de Ventas Online, L’Oréal se sumó como patrocinador platino y estará participando con doce marcas: Garnier, NYX, L’Oréal Paris, Maybelline, La Roche-Posay, Cerave, Vichy, Redken, L’Oréal Professionnel, Matrix, Voque y Skinceuticals. Estas marcas abarcan las categorías de cuidado y coloración del cabello, cuidado de la piel y maquillaje.

Estas marcas ofrecerán descuentos de hasta un 30%, además de promociones multiahorro. Las ofertas podrán encontrarse en Amazon, Mercado Libre, Liverpool, Sanborns, Farmacias del Ahorro, Walmart, Sally Beauty, Coppel, Soriana, Bellísima y DermaExpress, entre otros.

L’Oréal explica que, si bien el acceso a los puntos de venta es todavía un desafío, será más fácil en adelante y el comercio en línea continuará fortaleciéndose. La compañía, que es la líder mundial y local en el mercado, considera que la necesidad de productos de belleza de los consumidores está intacta. Los resultados de L’Oréal están superando al mercado en México y la categoría cosmética en e-Commerce crece más rápido que el mercado total online de retail. Aún en esta contingencia, la empresa está encontrando el camino del crecimiento.