·
Existen
más de 7,000 enfermedades raras que, en conjunto, afectan a más de 300 millones
de personas en el mundo.[i]
·
En
México, se estima que 10 millones de personas viven con alguna de estas
condiciones, cuya incidencia es menor a 5 por cada 10,000 habitantes.[ii]
·
1
de cada 4 personas espera entre 5 y 30 años por diagnóstico, en población
pediátrica, el retraso puede ser de 6 a 8 años.[iii], [iv]
Ciudad de México, 25 de febrero de 2026. – En el marco del Día Mundial de las Enfermedades
Raras, Novo Nordisk México subraya la urgencia de reconocer, diagnosticar y
atender a tiempo estas condiciones, que no solo impactan a quienes las viven,
sino también a sus familias, cuidadores y comunidades. Aunque cada patología
tiene baja incidencia por sí misma, su efecto acumulado constituye un tema de
salud pública nacional que demanda atención integral y mayor conciencia social.
Las
enfermedades raras comparten el reto de llegar tarde al diagnóstico. En
promedio, una persona puede esperar cinco años para obtenerlo. Sin embargo, una
de cada cuatro atraviesa periodos que pueden extenderse hasta tres décadas,
mientras que en niñas y niños el diagnóstico suele llegar seis u ocho años
después de los primeros signos.[v] Esta demora implica intervenciones tardías, secuelas
evitables y un desgaste emocional profundo para las familias mexicanas.
Además
del retraso diagnóstico, las personas que viven con enfermedades raras en
México enfrentan otros obstáculos que complican su ruta de atención. La falta
de coordinación entre especialidades, la existencia de pocas opciones
terapéuticas disponibles en etapas avanzadas y la falsificación de medicamentos
representan riesgos adicionales que impactan la continuidad y seguridad del
tratamiento.
En
ese contexto, ejemplos como la hemofilia, un trastorno de la coagulación
mayoritariamente hereditario y poco frecuente, con una prevalencia estimada de
1 por cada 10,000 personas en México,[vi] o los trastornos del crecimiento infantil, cuyas
señales pueden pasar desapercibidas, ilustran el desafío de reconocer los
signos tempranos, canalizar a las especialidades indicadas y coordinar el
manejo clínico antes de que aparezcan complicaciones.[vii]
Del
síntoma a un plan de cuidado
La
atención de las enfermedades raras requiere equipos multidisciplinarios,
hematología, endocrinología, genética, rehabilitación, psicología y trabajo
social, que aseguren un plan de cuidado integral y continuo. La coordinación
entre niveles de atención, la estandarización de rutas diagnósticas y la educación médica continua para ejercitar la sospecha clínica de
enfermedades poco frecuentes, son pilares para acortar los tiempos de
diagnóstico y por ende reducir la brecha para
recibir un tratamiento oportuno y adecuado.
El diagnóstico temprano depende de que los profesionales de
la salud de primer contacto tengan una mayor conciencia de la existencia de
estas enfermedades, esto ayudará a generar un uso apropiado de pruebas
especializadas y criterios claros de referencia a genética y otras
especialidades.
También es importante destacar que, en el reconocimiento
temprano, es fundamental fomentar la educación en la población en general para
que, ante la aparición de signos o síntomas de alerta, busquen atención médica
especializada.
Con décadas de experiencia en trastornos raros de coagulación
y endocrinos poco frecuentes, Novo Nordisk impulsa una visión que conecta
innovación científica, herramientas de apoyo y modelos colaborativos con la
comunidad médica y de pacientes. Esto con el objetivo de acortar el tiempo al
diagnóstico, personalizar el manejo y mejorar resultados en quienes viven con
estas condiciones, particularmente en niñas, niños y adolescentes.
“En
México, cada diagnóstico oportuno puede cambiar el rumbo de una vida. Las
enfermedades raras requieren sensibilidad clínica, coordinación entre
especialistas y un sistema de salud que responda con agilidad. Nuestro llamado
es a fortalecer la detección temprana y a acompañar a las familias desde el
primer signo, porque cuando la atención llega a tiempo, las posibilidades mejoran”,
señaló la Dra. Angélica Licona, gerente médico de enfermedades raras de Novo
Nordisk México.
Novo
Nordisk continúa impulsando la investigación científica para ofrecer
alternativas que respondan a las necesidades reales de quienes viven con
enfermedades raras. En el ámbito de los trastornos de coagulación, los avances
en terapias de reemplazo de factores y agentes hemostáticos han demostrado
resultados alentadores, contribuyendo a que las personas con hemofilia puedan
llevar vidas más activas y con menor riesgo de complicaciones.
De
igual forma, en los trastornos del crecimiento, la compañía desarrolla estudios
clínicos que buscan generar evidencia robusta sobre nuevas modalidades
terapéuticas y esquemas de administración más cómodos y eficaces para niñas y
niños que mejoren la adherencia a los tratamientos y la calidad de vida. Estas
investigaciones permiten comprender mejor el impacto del crecimiento en la
salud física, metabólica y emocional, y abren la puerta a intervenciones más
personalizadas que favorecen el bienestar integral. Estos esfuerzos, basados en
décadas de experiencia, reflejan el compromiso de la compañía con soluciones
que evolucionan junto con la ciencia y que buscan reducir las brechas
históricas de atención en México.
Entender
las enfermedades raras como un tema de interés nacional y no como padecimientos
aislados es esencial para mejorar la calidad de vida de quienes las viven. Así será
posible reducir las brechas de acceso y largos recorridos entre especialistas, lo
que permite mejores rutas de atención y fortalece la capacidad del sistema de
salud para acompañar a tiempo.
***
Acerca de Novo Nordisk®
Novo Nordisk es una compañía global
líder en el cuidado de la salud, fundada en 1923 y con sede en Dinamarca.
Nuestra razón de ser es impulsar el cambio para vencer las enfermedades
crónicas graves, basándonos en nuestra trayectoria en diabetes. Lo hacemos
mediante innovaciones científicas pioneras, ampliando el acceso a nuestros
medicamentos y trabajando para prevenir y, en última instancia, curar
enfermedades. Novo Nordisk emplea a aproximadamente 78,400 personas en 80
países y comercializa sus productos en alrededor de 170 países. Para más
información, visita novonordisk.com.mx, Facebook,
Instagram,
X,
LinkedIn
y YouTube.
[i] World Health Organization (WHO). Rare diseases: a global health priority
for equity and inclusion. Executive Board, 156th session. Documento
EB156/CONF./2. 4 de febrero de 2025. Disponible en:
https://apps.who.int/gb/ebwha/pdf_files/EB156/B156_CONF2-en.pdf. Consultado el
10 de febrero de 2026.
[ii] Secretaría
de Salud de México. ¿Qué son las Enfermedades Raras? Disponible en: https://www.gob.mx/salud/articulos/que-son-las-enfermedades-raras-193280?idiom=es
Consultado el 10 de febrero de 2026.
[iii] Consejo
de Salubridad General. Enfermedades Raras. Disponible en: https://www.gob.mx/csg/articulos/listado-de-enfermedades-raras
Consultado el 10 de febrero de 2026.
[iv] Grigull L, et al. Common pre-diagnostic
features in individuals with different rare diseases represent a key for
diagnostic support with computerized pattern recognition? PLoS ONE.
2019;14(10):e0222637. Disponible en:
https://doi.org/10.1371/journal.pone.0222637. Consultado el 10 de febrero de
2026.
[v] Eurordis.
EurodisCare2 Factsheet. Survey of the delay in diagnosis for 8 rare diseases in
Europe (‘EURODISCARE 2’). 2007. Disponible en:
https://www.eurordis.org/sites/default/files/publications/Fact_Sheet_Eurordiscare2.pdf.
Consultado el 10 de febrero de 2026.
[vi] Gobierno
de México. Hemofilia: enfermedad caracterizada por problemas de coagulación.
Comunicado 152. Disponible en:
https://www.gob.mx/salud/prensa/152-hemofilia-enfermedad-caracterizada-por-problemas-de-coagulacion.
Consultado el 10 de febrero de
2026.
[vii] World Economic Forum. It takes far too long
for a rare disease to be diagnosed. Here’s how that can change. Disponible en:
https://www.weforum.org/agenda/2020/02/it-takes-far-too-long-for-a-rare-disease-to-be-diagnosed-heres-how-that-can-change/.
Consultado el 10 de febrero de 2026.
